Algunos estados practican las pruebas preliminares determinando la actividad de galactosa -1 fosfatouridiltransferasa con una prueba de sangre. Otros estados determinan la cantidad de galactosa en la muestra de sangre. Los bebés que padecen de galoctosemia tienen un nivel alto de galoctosa en la sangre si están tomando leche materna o una formula que contiene lactosa.