بيلة الفينيل كيتون "أو PKU اختصاراً" هو أول مرض جرى التقصي عنه عندَ حديثي الولادة. لا يملك المُصابون ببيلة الفينيل كيتون الإنزيم الذي يتعامل مع مادة الفينيل ألانين، أو Phe اختصاراً. لهذا يتراكمُ الفينيل ألانين في الدم والدماغ، ويؤدي هذا إلى الإصابة بالتخلف العقلي.