قد يكتشفُ مُقدم الرعايَة الصحيّة كميّات قَليلة من أنواع مُعينة من مواد كيميائية في الدم. وهذا يبيّن فيما لو كان الطفل حديث الولادَة مُصاباً بأحد تلك الأمراض. قد نَحتاج للقيام بفحوص إضافيّة، مثل الفحص الجيني، لو كان حديث الوِلادة مُصاباً بأحد تلك الأمراض.