Hay varios tipos de enfermedades que pueden detectarse con las pruebas de detección en recién nacidos, tales como:  Trastornos de la sangre. Trastornos auditivos. Trastornos hormonales. Trastornos metabólicos.  
 La mayoría de las pruebas de detección en recién nacidos son para trastornos metabólicos.