La fenilcetonuria, o PKU (por sus siglas en inglés), fue la primera enfermedad en detectarse mediante pruebas en recién nacidos. Las personas con fenilcetonuria no tienen la enzima que procesa la fenilalanina, o Phe. A causa de esto, la fenilalanina se acumula en la sangre y en el cerebro. Esto causa discapacidades intelectuales.