La deficiencia de biotinidasa puede detectarse con un examen genético al recién nacido antes de que se desarrollen los síntomas. Si no se realizó al bebé el examen genético de deficiencia de biotinidasa, se puede hacer un diagnóstico luego de la aparición de los síntomas. Los síntomas incluyen convulsiones, pérdida de pelo, sarpullidos y retrasos en el desarrollo.