حين يبلغ الأطفال المصابون بالمرض السنة الأولى من العمر تظهر عليهم بوضوح مؤشرات عدم إكتمال النمو. يتعرض الأطفال المصابون ببيلة فينيل كيتونية والذين لم تتم معالجتهم إلى تلف في الأعصاب والدماغ.