إن الفينيل ألانين هو واحد من تلك الأحماض الأمينية الذي يعجز المصابون ببيلة فينيل كيتونية عن تحويله فيتراكم في الدم. يؤثر هذا التراكم على الخلايا العصبية مما يؤدي إلى تلف في الدماغ ومن ثم الى الإعاقة الذهنية.