يتم فحص الأطفال من الإصابة بهذا المرض بعد الولادة مباشرةً. يتَّبع المصابون بهذا المرض نظاماً غذائياً خاصاً، وقد يتعرضون للإعاقة الذهنية إذا لم يخضعوا للعلاج.