يتضمّن التقصّي عند حديث الولادَة عادةَ إما إجراء فحص دمويّ أو مجموعَة من فُحوص أخرى. لو كانت نتائج أي من تلكَ الفُحوص غير طَبيعية، سوف يقوم المختبر بإخطار مُقدّم الرعايَة الصحيّة الخاص بالطفل. بعد إجراء التشخيص، تُساعد المُعالجة على إنقاذ الطفل من الموت أو من مشاكِل صحيّة تستمرّ طوال العمر.