الناس المصابون بمُتلازمات خلل التنسُّج النقوي لديهم خلايا جذعية غير طبيعية تتحوَّل إلى خلايا دم غير طبيعية. وقد يكون لديهم الكثيرُ من الخلايا الأرومية في نقي العظام. تحصل أعراض مُتلازمات خلل التنسُّج النقوي بسبب انخفاض تعداد عناصر الدم.