عدم تحمُّل اللاكتوز الخِلقي مرضٌ نادر. وفي هذه الحالة، يولد الطفلُ وهو عاجز عن إنتاج اللاكتاز. وهؤلاء الأطفال لا يمكنهم تحمُّل حليب الأم، ويعانون من الإسهال منذ الولادة، ولابدَّ لهم من تناول الحليب الخالي من اللاكتوز.