لا تصيب متلازمةُ كلاينفلتر َّإلا الذكور. وهي لا تصيب الإناث أبداً. تحدث هذه المتلازمةُ عند وجود صبغي (X) زائد في معظم أو كل خلايا جسم الذكر المريض.