يعدُّ وجودُ الغالاكتوز في الدم مرضاً وراثياً نادراً، يؤدِّي الى عدم قدرة الجسم على التعامل مع سكَّر الغالاكتوز الموجود في الجسم وفي العديد من الأطعمة التي نتناولها. كما يؤدِّي عدمُ معالجة هذا المرض إلى فشل في وظيفة الكبد و إعتام عدسة العين (السادِّ) وصعوبات في النمو، وربَّما إلى الموت.