قد لا يُصاب البعض إلاَّ بتغيّر صغير في الجين FMR1، اسمه التّبديل أو طليعة الطفرة. وقد لا يُظهر هؤلاء النّاس أيَّةَ علامات على إصابتهم بالصِّبغيّ X الهشّ. بينما يُصاب آخرون بتغيّرات أكبَر في الجين، اسمها الطّفرة التّامّة، مما يتسبّب بأعراض مُتلازمة الصِّبغيّ X الهشّ.