إن في كل خليةٍ بشرية ستةً وأربعين صبغياً. تحدد الجينات على الصبغيات كيفية تشكُّل الجسم ونموه. إن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يملكون نسخةً إضافية من الصبغي رقم 21.