هُناك عدة أنواع من الأمراض التي قد نكتشفها عند إجراء التقصّي عند حديثي الولادَة، من مثل:   اضطرابات دمويّة.  اضطرابات سَمعيّة.  اضطرابات هرمونية.  اضطرابات استقلابية.  
 نقوم بمعظم فُحوص التقصّي عند حديثي الولادَة بحثاً عن الاضطرابات الاستقلابية.