يتمُّ تشخيصُ وجود الغالاكتوز في الدم عند القيام بالفحوصات التي تُجرى للأطفال حديثي الولادة عادةً في المستشفى؛ فإذا كان الطفلُ مصاباً بوجود الغالاكتوز في الدم، ولم يخضع للفحوصات، فإنَّ أعراض المرض ستظهر على الطفل بعد شربه الحليب لعدة أيام.